Avui parlem d’una malaltia rara que afecta l’Aina, una nena d’Arenys de Munt que pateix la IRF2BPL, una malaltia de la qual només n’hi ha sis casos registrats a Espanya i al voltant de 50 casos a tot el món. Les persones amb la mateixa malaltia Irf2bpl no comparteixen tots els mateixos símptomes. La gravetat dels símptomes sembla estar relacionada amb el tipus de mutació trobada al gen IRF2BPL. Les mutacions genètiques que donen com a resultat una proteïna curta que no funciona, amb mutacions sense sentit, semblen provocar símptomes més greus que altres tipus de mutacions. Els casos lleus es poden presentar amb un trastorn de l’espectre autista, mentre que els casos més greus poden conduir a la pèrdua de mobilitat, comunicació i pèrdua del control muscular de tot el cos. Els símptomes són similars als de l’ELA, l’Alzheimer i el Pàrkinson.
Les famílies afectades demanen una línia de recerca al nostre país, ja que la investigació permetria un millor diagnòstic i un tractament a temps, sense necessitat de cercar solucions a altres països. Per aconseguir-ho han engegat una campanya de recollida de signatures, per demanar al govern de l’estat que engegui una línia de recerca sobre la IRF2BPL.
Paola Manriquez Mendia, la mare de l’Aina, ho ha explicat a l’informatiu de Ràdio Arenys de Munt.