Avui tornem a parlar d’una malaltia rara que afecta l’Aina, una nena d’Arenys de Munt que pateix la IRF2BPL, una malaltia de la qual només n’hi ha sis casos registrats a Espanya i al voltant de 50 casos a tot el món. Coneixíem el seu cas fa uns mesos, i ara tenim una novetat. Ha començat la investigació sobre aquesta malaltia, però cal suport econòmic per seguir-la endavant. Per això han iniciat la venta de pulseres solidàries.
Si. Primer recordem la malaltia. Les persones amb Irf2bpl no comparteixen tots els mateixos símptomes. La gravetat dels símptomes sembla estar relacionada amb el tipus de mutació trobada al gen IRF2BPL. Les mutacions genètiques que donen com a resultat una proteïna curta que no funciona, amb mutacions sense sentit, semblen provocar símptomes més greus que altres tipus de mutacions. Els casos lleus es poden presentar amb un trastorn de l’espectre autista, mentre que els casos més greus poden conduir a la pèrdua de mobilitat, comunicació i pèrdua del control muscular de tot el cos. Els símptomes són similars als de l’ELA, l’Alzheimer i el Pàrkinson.
Paola Manriquez Mendia és la mare de l’Aina, i ha explicat que les famílies afectades han aconseguit una línia de recerca al nostre país, i confien que aquesta investigació permetrà un millor diagnòstic i un tractament a temps, sense necessitat de cercar solucions a altres països. En el seu moment van iniciar una campanya de recollida de signatures per demanar al govern de l’estat que engegui una línia de recerca sobre la IRF2BPL. Aquesta línia d’investigació s’ha engegat, a la Universitat de Múrcia, on investiguen amb peixos zebra. Per seguir endavant es necessita finançament i per això han començat la venta de pulseres solidàries. Les trobareu a diversos establiments col·laboradors. Són la Perruqueria French Moda i la Sala Dolç Avilés del Teatre dels Seràfics d’Arenys de Mar, el Jes&Glo i el Comerç Pi Gros d’Arenys de Munt, i si aneu un xic més lluny, també n’hi ha al Restaurant La Confiança, de la Roca del Vallès.